Mukopolysaccharidose
Also known as: MPS
Die Mukopolysaccharidose ist eine Gruppe erblicher lysosomaler Speicherkrankheiten, verursacht durch Enzymmängel, die den normalen Abbau von Glykosaminoglykanen verhindern, welche sich daraufhin in Geweben ansammeln. Betroffene Katzen entwickeln Skelettdeformitäten, Gesichtsdysmorphie, Hornhauttrübung und neurologische Symptome. Mehrere Typen (insbesondere MPS VI und MPS I) kommen bei Katzen vor und werden autosomal-rezessiv vererbt.
Quick facts
- Type:
- Genetic
- Typical onset:
- Insidious
- Body systems:
- Musculoskeletal, Nervous
- Affected species:
- CAT
- Reference codes:
- ICD11 5C56.3Z
Überblick
Mukopolysaccharidosen sind seltene, vererbte Speichererkrankungen, bei denen sich komplexe Zuckermoleküle in Zellen im gesamten Körper ansammeln und charakteristische Skelett- und Gesichtsveränderungen verursachen. Siamkatzen und Hauskatzen zählen zu den betroffenen Rassen.
Ursachen
Autosomal rezessive Mutationen verursachen einen Mangel an bestimmten lysosomalen Enzymen (zum Beispiel Arylsulfatase B bei MPS VI), sodass Glykosaminoglykane nicht abgebaut werden können und sich in Knochen, Knorpel und anderem Gewebe ansammeln.
Symptome
Betroffene Katzen zeigen ein breites, flaches Gesicht, einen kleinen Kopf, Wachstumsstörungen, Gelenksteifheit und Skelettdeformitäten, trübe Hornhäute und mitunter neurologische Ausfälle und einen abnormen Gang.
Diagnose
Urin-Schnelltests auf überschüssige Glykosaminoglykane, Enzymtests, Röntgenaufnahmen mit Knochenveränderungen und ein DNA-Test auf die spezifische Mutation sichern die Diagnose.
Behandlung und Management
Eine routinemässige Heilung gibt es nicht; Enzymersatztherapie und Knochenmarktransplantation sind experimentell. Die Pflege ist unterstützend und adressiert Schmerzen und Beweglichkeit.
Vorbeugung
Ein Trägerscreening mittels DNA-Test und die Vermeidung riskanter Verpaarungen verhindern betroffene Kätzchen.
Sources & references
- OMIA — OMIA entry for mucopolysaccharidosis VI (arylsulfatase B deficiency) in the domestic cat.
- Merck Veterinary Manual — Describes feline mucopolysaccharidoses, their enzyme defects and resulting skeletal and neurological disease.
- ICD-11
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