Miopatia centronuclear

Also known as: MCN

Hereditary

Uma doença hereditária do músculo esquelético, classicamente descrita em Labrador Retriever, causada por uma mutação no gene PTPLA (HACD1) e caracterizada pela posição central dos núcleos das células musculares. Os filhotes desenvolvem fraqueza generalizada, intolerância ao exercício e marcha anormal a partir de poucos meses de idade. A doença não é dolorosa e piora com o frio.

Quick facts

Type:: Genetic
Typical onset:: Insidious
Body systems:: Muscular, Musculoskeletal
Affected species:: DOG
Reference codes:: ICD11 8C72.01

Sources & references

OMIA — OMIA phene entry for centronuclear myopathy associated with PTPLA in the dog.
Wikipedia — General overview of centronuclear myopathies including the canine PTPLA form.
ICD-11

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