Myopathie centronucléaire

Also known as: CNM

Hereditary

Une maladie musculaire squelettique héréditaire, classiquement décrite chez le Labrador Retriever, causée par une mutation du gène PTPLA (HACD1) et caractérisée par une position centrale des noyaux des cellules musculaires. Les chiots développent une faiblesse généralisée, une intolérance à l'effort et une démarche anormale dès l'âge de quelques mois. La maladie n'est pas douloureuse et s'aggrave par temps froid.

Quick facts

Type:: Genetic
Typical onset:: Insidious
Body systems:: Muscular, Musculoskeletal
Affected species:: DOG
Reference codes:: ICD11 8C72.01

Sources & references

OMIA — OMIA phene entry for centronuclear myopathy associated with PTPLA in the dog.
Wikipedia — General overview of centronuclear myopathies including the canine PTPLA form.
ICD-11

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