Déficit en phosphofructokinase
Also known as: Déficit en PFK
Hereditary
Un déficit enzymatique héréditaire touchant les muscles et les globules rouges, causé par des mutations du gène PFKM, entraînant une intolérance à l'effort et des crises hémolytiques épisodiques. Il est classiquement observé chez l'Épagneul springer anglais et le Cocker spaniel. L'hyperventilation et l'excitation peuvent déclencher la destruction des globules rouges et une coloration foncée de l'urine.
Quick facts
- Type:
- Genetic
- Typical onset:
- Chronic
- Body systems:
- Hemolymphatic, Muscular
- Affected species:
- DOG
Sources & references
- Merck Veterinary Manual — Covers phosphofructokinase deficiency as an inherited metabolic disorder in dogs.
- OMIA — OMIA phene entry for phosphofructokinase deficiency associated with PFKM in the dog.
This content is for educational purposes and is not a substitute for professional veterinary advice. If you are worried about your pet, contact your veterinarian.